结节性硬化症在病发时常会侵犯多个脏器及组织，甚至会累及器官或组织。其临床表现随病变部位的不同而变化。其中癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍较常见。

对于皮肤方面的症状可以描述为，此病的皮损通常情况下可以作为此病的诊断依据，而且绝大多数人都会患有皮脂腺瘤。发病时间在2至5岁左右，主要的累及部位是双颊、下颌部前额、眼睑鼻部等部位。此病引发的丘疹一般呈淡红色或红褐色坚硬蜡状，且为对称发散分布。

皮脂腺瘤有时会一出生就伴随，到青春期时会更加好，大多数患者会有色素脱失斑的症状，一般为叶形卵圆形或不规则形白斑。此斑会累及躯干及上下肢，如果经紫外线照射的话会更为明显。少数患者会有颗粒状皮斑，一般在腰及下背部的皮肤出现，局部增厚、粗糙，比正常皮肤略高，呈灰褐色，指(趾)甲下纤维瘤通常发生于青春期，从甲沟长出。牛奶咖啡色素斑、皮肤纤维瘤等都会发生在皮肤上，作为此病的主要症状。

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