结节性硬化症的主要表现为颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。也可能会出现颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。

结节性硬化症属于一种常染色体显性遗传的疾病，散发病例在临床上很常见。患病*主要定位于9q34或16p13.3为肿瘤抑制*，同时把他们分别命名为TSC1和TSC2。这些*产物分别为Hamartin和tuberin均调节*生长。

因为此病是一种遗传病，所以病根主要在*上，有明显的家族性。对于此病的进一步遗传因素认识这里还没介绍，如果想了解 可以挂号北京京城皮肤医院医师，他们会为您做详细的病理分析，一定能让您清楚的认识此病。

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