牛奶咖啡斑神经纤维瘤病患者常见的一类病症表现，大约有 70 左右的神经纤维瘤病患者存在牛奶咖啡斑，如果身体表面出现六片直径大于 1.5cm

的咖啡牛奶斑则具有重要的诊断参考价值。一般有咖啡牛奶斑的患者并非都是神经纤维瘤病患者，通常意义上的牛奶咖啡斑只是单纯的表皮先天性色素增多的表现，此外，牛奶咖啡斑还可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征。

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