咖啡斑的发病原因可能是由于神经纤维瘤产生的，其发病的基本理论依据是

在遗传学中，神经纤维瘤病通常表现为常染色体的显性遗传，约半数病人有家族遗传史。就目前来看这种疾病并不是非常罕见，它的发病率意境发展为万分之四左右，并呈现逐渐增多的趋势。但遗憾的是，这种疾病的诊断率很低，究其主要原因是医务人员对病症的认识有限。 而实际上，只要我们掌握了它的特征性皮肤表现，就能进一步寻找到该病其它系统的病变，从而能够正确指导病人获得具有针对性的治疗。该病是一种慢性进行性疾患。在婴儿的早期患者除皮肤有咖啡牛奶斑外，其他症状很少;随着年龄增长症状逐渐增多。

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